azyl.damian@gmail.com

azyl.biegacza

Azyl-Biegacza.pl

Miejsce dla Ciebie

W 2020 roku nasz rodzimy deweloper CD Projekt Red wypuścił Cyberpunk 2077, grę wideo, która wciągnęła graczy w post-ludzki świat, w którym ciało to niewiele więcej niż worek na mięso, w którym mieści się szereg technologii ulepszających. Spośród wielu sposobów „ulepszania” swojej postaci, gra daje ci możliwość manipulowania jej genetycznym składem podczas próby „ponownej ewolucji” ludzkiej postaci.

 

Świat Cyberpunk naprawdę daje poczucie zanurzenia się w świecie science fiction. Z ciekawości poczytałem więcej na ten temat i okazuje się, że  technologie edycji genów, które odkrywamy w grach takich jak Cyberpunk, są coraz mniej oderwane od rzeczywistości. Ostatnio czytałem, że istnieje nawet możliwość stworzenia prawdziwego parku jurajskiego, a autor mówiąc o takim projekcie stwierdził, że stworzenie zupełnie nowych organizmów, byłoby nawet prostsze. W naszym szybko ewoluującym techno świecie obserwujemy częste przejścia science fiction do faktów naukowych, a pojawienie się edycji genów CRISPR-Cas9 przyniosło nam gigantyczny skok w kierunku możliwości genetycznego wzmocnienia naszych umiejętności.

 

Chociaż wpływ CRISPR jest tematem prawie codziennych nagłówków gazet, jeden aspekt jego rewolucyjnego potencjału nie został tak dokładnie zbadany: w zależności od tego, jak jest regulowany i jego wielu potencjalnych nieuczciwych zastosowań, edycja genów może na zawsze zakłócić równowagę konkurencyjną w sporcie. I może to stanowić problem już tego lata, jeśli olimpiada odbędzie się w Japonii zgodnie z planem.

 

Sport, doping i geny

 

Wojownicy i sportowcy zawsze szukali przewagi konkurencyjnej, ponieważ niewielkie korzyści w zawodach często oddzielały przegranych od zwycięzców (w niektórych przypadkach i tych, którzy przeżyli). Przewaga w naturalny sposób przypadła tym, którzy mają szybszy refleks lub większą wytrzymałość lub siłę. Jednak te przewagi stawały się coraz mniejsze, gdyż coraz większą rolę odgrywały metody treningowe, dieta, środki przeciwbólowe i chirurgia. Ale prawdziwa zmiana w grze nastąpiła w latach sześćdziesiątych XX wieku, wraz z potajemnym wprowadzeniem sterydów na scenę sportową oraz pojawieniem się budzących strach sportowców z krajów wschodnioniemieckich i sowieckich.

 

Niepokojące połączenie genów i sportu jest na stole przyszłości od 2000 roku, kiedy po raz pierwszy zmapowano ludzki genom, przyspieszając rodzącą się genetykę i rewolucję biotechnologiczną. Jak napisał Jon Entine: „Oto scenariusz zagłady sportu: nowa generacja bioinżynieryjnych środków poprawiających wyniki, które mogą również przekształcić się w złotych medalistów. Wyobraź sobie sportowców, którzy wstrzykują sztuczne geny prosto do swoich mięśni - jest to praktycznie niewykrywalny akt, który dałby im muskularne mięśnie kuguara lub wytrzymałość podobną do antylopy. Ale to nie jest science fiction z Hollywood, czy dawno zaginiony rozdział farmakologicznej fantazji o nadludzkiej rasie młodych gigantów wyhodowanych na narkotykach. To jest nowa rzeczywistość w sporcie, która podważa cenione przekonania o tym, co w świecie elitarnej lekkoatletyki jest „naturalne” i „nienaturalne”, uczciwe i niesprawiedliwe ”.

 

Nadrzędnym problemem, wtedy i teraz, jest to, że wyrafinowane techniki manipulacji genami mogą utorować nową drogę dla dopingu sportowców, „podważając zasadę uczciwości w sporcie”.

 

Jak blisko jest zagrożenie?

 

CRISPR-Cas9 to jedna z najbardziej elastycznych i niedrogich form edycji genów, która otworzyła naukowcom, a nawet laikom, możliwość manipulowania sekwencjami genów.

Proces ten obejmuje wygenerowanie „nowej” sekwencji genetycznej i dołączenie jej do białka zwanego Cas9, które skanuje nici DNA w komórkach osoby, aż zlokalizuje sekwencję docelową. Zazwyczaj białko Cas9 tnie DNA w genie docelowym i wprowadza nową sekwencję (na przykład sekwencję do naprawy wadliwego genu).

 

Często wymienianym celem CRISPR jest wykorzystanie technologii do wycinania genów w celu korygowania zaburzeń genetycznych, leczenia chorób i ulepszania plonów, wśród jego najczęściej cytowanych zastosowań. Jednak metoda ta wiąże się z poważnymi obawami etycznymi i nadal nie jest jeszcze precyzyjna w wielu zastosowaniach. Szybko staje się jednak potężniejszym i ulepszonym narzędziem, gdy korzyści płynące z dużych inwestycji w technologię zaczynają się ujawniać. Nigdzie nie jest to bardziej widoczne niż w wysoce kontrowersyjnym zastosowaniu CRISPR jak np. przy narodzinach dwóch bliźniaków z wyedytowanymi genomami w Chinach na początku 2019 roku.

 

Obawy dotyczące dopingu sportowców

 

Doping genowy (zwiększanie wyników sportowych przy użyciu zakazanych substancji lub metod) jest od dziesięcioleci stałym problemem w lekkoatletyce i innych sportach. Po wielu dziesięcioleciach, wprowadzono stosunkowo rygorystyczny system kontroli i równowagi w celu wykrycia, kiedy sportowiec przyjmuje leki poprawiające wydajność. Istnieje szereg testów, które można wykonać na krwi i moczu, aby upewnić się, że sportowiec zachowuje „czystość”.

 

Jednak obecne testy mają na celu wykrycie obcych substancji i chemikaliów w krwiobiegu lub moczu sportowca. DNA jest dalekie od obcej substancji i trudniej jest zbadać dowody manipulacji. Na przykład, w przeciwieństwie do klasycznych leków dopingujących, takich jak steroidy, substancje poddane bioinżynierii są chemicznie identyczne z naturalnymi hormonami organizmu, co w najlepszym przypadku utrudnia wykrycie. Doping przy użyciu czegoś takiego jak CRISPR gwarantuje, że testy nie będą w stanie wykryć, kiedy sportowiec próbował dać sobie przewagę genetyczną.

 

Perspektywa właśnie tego wstrząsającego sprawiedliwością rozwoju była obecna na radarze od wielu lat. „Inżynieria genetyczna nabiera tempa i szkodzi sportowi” - ostrzegł były mistrz Norwegii w łyżwiarstwie szybkim, Johann Olav Koss, który w 2002 roku służył jako przedstawiciel sportowców w Światowej Agencji Antydopingowej Międzynarodowego Komitetu Olimpijskiego (WADA). „Nie możemy być naiwni. Musimy być realistami. To nie tylko kwestia sportu, ale także szeroka kwestia etyczna dla ludzi ”- dodał Koss, który jest również lekarzem.

 

Obawy wzrosły dopiero z biegiem lat, wraz z rozwojem technik genetycznych. Dopiero w 2018 roku WADA ostatecznie zdelegalizowała edycję genów i dodała tę technologię do swojej listy zabronionych substancji i metod.

 

Prawdziwe postępy w dopingu genowym

 

Jak dotąd nie zidentyfikowano przypadku dopingu genowego w lekkoatletyce. Potencjalnie może to wynikać z niezdolności do badań przesiewowych pod kątem manipulacji genetycznych w rutynowych testach dopingowych, ale jest to bardziej prawdopodobne z powodu niedostatecznej precyzji edycji genów za pomocą technologii CRISPR Cas9. Aby gen mógł zostać rozpakowany i zmieniony, wstawienie nowego genu musi być wykonane z całkowitą dokładnością, w przeciwnym razie nowa sekwencja nie zostanie włączona do DNA podmiotu i nie będzie żadnego efektu.

 

CRISPR daje możliwość wyrwania DNA i wstawienia czegoś nowego, ale jest do tego raczej tępym narzędziem i często skutkuje „niedopasowaną” edycją docelowego genu. Historia mogłaby się na tym zakończyć, gdyby nie ostatnia „aktualizacja” w postaci nowego narzędzia CRISPR zwanego edycją podstawową.

 

Doskonała edycja została opracowana przez zespół naukowców z Broad Institute w Massachusetts Institute of Technology. Znacznie zwiększa szanse na osiągnięcie pożądanej edycji genetycznej i zwiększa zakres zmian genetycznych, które można wprowadzić. Działa podobnie do CRISPR Cas9, ale upraszcza proces rozpakowywania DNA i wstawiania nowej zawartości genetycznej. Ponadto edycja podstawowa wykorzystuje enzym budujący DNA zwany odwrotną transkryptazą, który pomaga kierować integracją nowej sekwencji DNA.

 

Jest nadzieja, że ​​ten przełom doprowadzi do opartych na CRISPR terapii genowych do leczenia zaburzeń genetycznych. Potencjalnie daje bardziej wiarygodne źródło tworzenia ulepszeń genetycznych z mniej szlachetnych powodów. Wygłaszano liczne wezwania do ostrożności, ale wciąż istnieją grupy badawcze na całym świecie, które próbują przekształcić to w realne źródło edycji ludzkiego genomu. To zapewne tylko kwestia czasu, zanim tego typu technologia dotrze do świata sportu i musimy być przygotowani na to, co może przynieść.

 

Wykrywanie dopingu genowego

 

Zdolność wykrywania dopingu genowego jest prawdopodobnie naszą najlepszą bronią w walce z nową erą poprawy wyników w świecie lekkoatletyki. Tę opinię z pewnością podziela Światowa Agencja Antydopingowa i wiele grup naukowych, które dążą do opracowania sposobów wykrywania manipulacji genetycznych u sportowców.

 

Po wielu wysiłkach przełom w tej dziedzinie nastąpił pod koniec 2020 r. Grupa z Centrum Prewencyjnych Badań Dopingowych w Kolonii w Niemczech opublikowała pierwszą metodę wykrywania edycji genu CRISPR Cas9 u myszy. Jest to bardzo inteligentnie zaprojektowana technika i jest dobrym przykładem znalezienia prostego rozwiązania złożonego problemu. Zamiast próbować skanować całą sekwencję genetyczną myszy (niezwykle pracochłonne zadanie), test skanuje w poszukiwaniu dowodów na obecność białka Cas9, które jest używane do wstawiania sekwencji DNA. Cas9 został wykryty do 8 godzin po podaniu. Ten poręczny test stanowi dowód słuszności koncepcji zastosowania tej metody w działaniu antydopingowym.

 

Przedstawiciele olimpijscy twierdzą, że spodziewają się wprowadzenia „przełomowej” metody wykorzystania testów genetycznych do identyfikacji oszustw związanych z dopingiem krwi w kilka miesięcy po zastosowaniu zakazanego środka poprawiającego wydajność, takiego jak EPO. Ale test nie byłby wystarczająco wyrafinowany, aby wykryć kody do genów.

 

Pozostaje nam ostatnie pytanie: czy w ogóle powinniśmy spróbować powstrzymać manipulacje genami w sporcie? Jaki jest argument o uczciwości, biorąc pod uwagę fakt, że geny nie są „rozprowadzane” sprawiedliwie w całej ludzkości?

 

Od zarania pierwszych igrzysk olimpijskich w starożytnej Grecji zakładano, że trening i dyscyplina są heroicznymi cechami, które mają największe znaczenie dla sukcesu sportowego. Jednak badania nad genetyką i fizjologią populacji obaliły mit, że sport to równe szanse, na których sportowcy, którzy ciężko pracują, dochodzą do sławy. Ale to nigdy nie było prawdą. Kluczowe znaczenie ma dostęp do szkoleń, lepszej diety i innych środków. Niezmiennym faktem jest to, że ludzie nie są jednakowo wyposażeni.

 

Widok z perspektywy sportowca jest potencjalnie inny. Istnieje argument, że patrzymy na to źle i że sportowcy zawsze będą starać się korzystać z najnowocześniejszych technologii, aby dać im przewagę. I dlaczego mieliby odmawiać im tej możliwości? Jak pisał Jon Entine wiele lat temu, wraz ze świtem genetyki w sporcie:

 

„Dlaczego ci, którzy skorzystali na szczęśliwym rzucie kostką genetyczną… nie musieliby stawić czoła równej konkurencji genetycznej? Wiele nowo opracowanych leków i terapii jest identycznych z naturalnymi substancjami chemicznymi wytwarzanymi przez organizm. Co należy uznać za „normalne” poziomy takich naturalnie występujących hormonów? Ponieważ wielu wspaniałych sportowców w efekcie gromadzi korzystne (dla tego sportu) mutacje genetyczne, w którym momencie możemy zabronić niektórym sportowcom odejście zbyt daleko od „głównego nurtu genetycznego?”

 

Wydaje się niezwykle prawdopodobne, że niezależnie od tego, czy nam się to podoba, czy nie, wielu światowej klasy sportowców w przyszłości „zrobi swoje geny” w sposób, w jaki teraz badają kolana i nikt się nie dowie. Co możemy lub powinniśmy z tym zrobić? ”

 

Może pewnego dnia manipulacja genetyczna będzie postrzegana tak samo, jak ostatnia para butów do biegania wzmocnionych grafenem. Jako publiczność urzekają nas rekordowe momenty w sporcie. Jak możemy się czuć, gdy widzimy, jak wzmocniony atleta przebiega 100 metrów w 4 sekundy?

Doping genetyczny

12 kwietnia 2021